Geneettinen genealogistaineT Bettinger, Ph D10 DNA-testauksen myytit murrettuAlunperin julkaistu 25. lokakuuta 200The Genetic Genealogist1 Geneettinen sukututkimus on vain kokeneelle sukututkimukselle, joka on ihmetellyt esi-isän linjasta, niin geneettinen sukututkimus saattaa olla mielenkiintoinen tapa oppia lisää. Vaikka yksilinjainen DNA-testaus koska mtDNA-testin avulla tutkii vain yhden esi-isän 1024 mahdollisesta esi-isästä klo 10. Onko tämä poistunut, kun lisäät isän Y-DNA:n tämä on 200 % parannus Nyt lisää äitisi mtDNA ja niin edelleen Huomioi kuitenkin seuraava myytti2
Lähetän DNA-näytteeni ja saan takaisin koko sukupuuni. Yksin ei voi kertoa ihmiselle, kuka hänen isoisoäitinsä oli tai mistä italialaisesta kylästä heidän isoisoisoisänsä tuli Geneettinen sukututkimus voi olla informatiivinen ja jännittävä lisäys perinteiseen tutkimukseen ja sitä voidaan joskus käyttää vastaamaan tiettyihin sukututkimusmysteereihin3 Haluaisin kokeilla geneettistä sukututkimusta, mutta pelkään neulojaHyviä uutisia! Geneettiset sukututkimusyritykset eivät käytä verinäytteitä solujen keräämiseen dNa-testausta varten. Sen sijaan nämä yritykset lähettävät vanupuikkoja tai muita keinoja ottaakseen soluja hellävaraisesti poskesta ja syljestä4 Haluaisin testata esi-isäni DNA:n, mutta he kuolivat vuosia sitten Et aina tarvitse esi-isäsi dNa saadakseen hyödyllistä tietoa geneettisestä sukututkimustestistä Jos olet miespuolinen Sekä miehillä että naisilla on mitokondriaalinen DNA (mtDNA), jonka heidän äitinsä välitti heille" mutta sisältävät Y-kromosomin (Y-DNA), joka on annettu sinä isältäsi, joka sai sen isältään, ja
Geneettinen genealogistiiniT Bettinger, Ph D3saanut sen pelottaa DNA:ta (Y-DNA ja/tai mtDNA) voidaan tutkia geneettisellä sukututkimuksella5 Haluan testata äitini isän Y-DNA:ta, mutta koska hän ei välittänyt Y-DNA:ta kromosomi äidilleni Olen epäonninen! On erittäin hyvä mahdollisuus, että on olemassa toinen lähde samalle Y-DNA:lle Esimerkiksi, onko äidilläsi veljeäsi (setäsi), joka peri Y-DNA:n isältään? Vai onko äitisi isälläsi veli (isosetsi), joka olisi valmis lähettämään DNA:ta testiin? Joskus ei ehkä ole "kadonnut" Y-DNA:n lähdettä,perhe on valmis tekemään dna-testin Tämän ongelman ratkaisemisen salaisuus on tehdä mitä hyvänsä sukututkija käyttää perinteistä sukututkimusta (paperiasiakirjat, väestölaskentatiedot jne. )"tracehe dna":lle seuraa linjaa taaksepäin jäljittäessään jälkeläisiä löytääkseen jonkun, joka on kiinnostunut oppimaan heidän Y-DNA:staan. Tämä koskee mtDNA:n lähteen löytämistä, koska me6 Vain miehet voivat lähettää DNA:ta geneettisiin sukututkimustutkimuksiin, koska naiset eivät on y-chron väärin! Useimmat geneettisen sukututkimuksen yritykset tarjoavat myös mtDNa-testausta
Sekä miehillä että naisilla on mtDnA soluissaan, ja he voivat toimittaa sen dna:n tutkittavaksi. Lisäksi naiset voivat testata isänsä tai jonkun muun miessukulaisensa dNA:ta saadakseen lisätietoja isän syntyperäisestä sukulinjastaan, vaikka he eivät ole perineet y-kromosomia7 Geneettisen sukututkimukseni paljastaa myös taipumustani ykromosomiin ja mtDNA:han liittyviin sairauksiin. Väärä, luojan kiitos, suurimmalla osalla geneettisten sukututkimusten avulla saaduista tiedoista ei ole tunnettua lääketieteellistä merkitystä. Nämä yritykset eivät etsi aktiivisesti lääketieteellistä tietoa. On kuitenkin huomattava, että jotkut medica(kuten DyS4-testillä havaittu hedelmättömyys 64 tai muut täydellisellä mtDNA-sekvenssillä havaittavissa olevat sairaudet. vahingossa bed b8 En pidä ajatuksesta, että yritykseni on tallentanut DNA:n tai että menetän hallinnan dNa-näytteestäni, joka tuhoutuu heti testien jälkeen ajetaan tai se tallennetaan turvallisesti tulevaa testausta varten. Jos DNA on tallennettu, memitmTämä on tietysti ymmärrettävä huolenaihe. Useimmat testausyritykset antavat asiakkaalle kuitenkin kaksi vaihtoehtoa: DNA on joko
Geneettinen sukututkimus Bettinger, Ph D tuhoaa tyypillisesti dna:n pyynnöstä. Jos yrityksen käytäntö ennen näytteen lähettämistä9 Jos testini paljastaa intiaanien sukujuuret, aion liittyä tiettyyn intiaanien sukujuureen.Vaikka geneettinen sukututkimus voi mahdollisesti paljastaa alkuperäiskansoja Amerikkalaista alkuperää (esimerkiksi mtDNa:ni kuuluu intiaanihaploryhmään A2), on uskomattoman epätodennäköistä, että nämä tiedot riittävät positiivisesti tunnistamaan tietyn sukulinjan lähteen (kuten heimon tai sallimaan jäsenyyden tiettyyn intiaanien sukulaisuuteen10
DNA:ni on niin tylsä, että geneettinen sukututkimus olisi ajan ja rahan haaskausta Erittäin väärin! Ihmisen DNA on hyvin erikoinen omaisuus - vaikka kaikilla on DNA, jokaisen dna on erilainen (okei, paitsi identtiset kaksoset - jos identtinen kaksosesi on testattu, sinun kannattaa harkita saman testin ostamista kahdesti!) Kun ihmiset asettuivat maailmaan , Y-DNA ja mtDNA leviävät ja sekoittuvat satunnaisesti. Tämän seurauksena on mahdotonta päätellä 100 %:n varmuudella, että henkilön y-DNA tai mtdna kuuluu tiettyyn haploryhmään (BONUSMYYTTIIN liittyvä perhe: Geneettinen sukututkimustesti sanoo, että mtDNa:ni kuuluu Haploryhmään A2 Juanita the IceMaiden, Perussa Andien vuoristosta löydetty jäätynyt muumio, jolla on myös aploryhmä a2 mtDNA. Siksi hänen täytyy olla esi-isiskoni, orbeon ei ole geneettinen sukututkimus, joka voi paljastaa, että henkilö on sukua muinaiseen DNA-lähteeseen, se ei valitettavasti voi todistaa sisarta tai hänen 5. serkkunsa. Joten vaikka Juanita saattaa olla isoisoisoäitisi, hän saattaa olla sinun isoisoisoisoisoäitisi ja koska Juanita kuoli epätodennäköisen shef:n aikaan. geneettiseen sukututkimukseen liittyvät riskit (kuten ei-isän tapahtumien havaitseminen) ja muut riskit) ja ovat valmiita ja halukkaita ottamaan vastaan tuloksia saadaksesi lisätietoja geneettisestä sukujuurestasi, sitten geneettinen sukututkimus on hyvä Suosittelen, että luet arkistoidut viestit täällä osoitteessa Genetic Genealogist ja tee online-tutkimusta yhden monista geneettistä sukututkimusta tarjoavista yrityksistä
Geneettinen genealogistaineT Bettinger, Ph DTo sekvenssi vai ei sekvensoida – se on kysymys (Alunperin lähetetty 15.10.200.Sunnuntaina osoitteessa Bloomberg com ilmestynyt artikkeli "Halpa, yksityiskohtainen geneettinen testaus saattaa pian olla valmis \oNA Genealogistketille",The Geneettinen sekvensointi
Artikkeli on vastaus kolmeen Nature Methodsissa julkaistuun tutkimukseen, joiden kerrotaan "tutkivan kasatekniikoita ja analysoivat yksittäisten potilaiden DNA:ta antamalla tutkijoille mahdollisuuden löytää nopeasti kaikki ihmisen genomin osat, jotka tuottavat proteiinia, ja kuvata niitä samalla, kun he hylkäävät merkityksettömän tiedon.Combearticlecomplete-artikkelin kirjoittajan mukaan "DNA-sekvensointi vain 300 dollarilla voi olla valmis muutamassa kuukaudessa Vaikka on epäselvää, mitä kirjoittaja saa" valmiiksi, on täysin ennakoitavissa, että SNP-testaus on pian saatavilla kohtuulliseen hintaan. Kaikki tämä johtaa kysymykseen, josta keskustellaan niin kiivaasti blogosfääri -jos tehoton sekvensointi tulee keskivertokuluttajan saataville, pitäisikö heidän genomisekvenssinsä tehdä? Kuten artikkelissa huomautetaan, on olemassa jo noin 1, ooo erilaista dna-sekvensointitestiä, joiden hinta vaihtelee 200 dollarista 3 000 dollariin. Kuitenkin Cathy Wicklund, Presidentti National Society of Genetic Counselors, uskoo, että ihmisten pitäisi "harkita huolellisesti ennen kuin pyytävät täydellistä genomitestausta. Se, että meillä on tekniikka, ei välttämättä tarkoita, että meidän pitäisi tarjota sitä, hän sanoi, että kuluttajien tulisi kysyä itseltään: Mitä tämä kertoo minulle, antaako se minulle hyödyllistä tietoa juuri nyt? Tässä on useita ääniä tällä areenalla, toiset, jotka uskovat, että genominen sekvensointi ilman laajempia genotyypin ja fenotyypin yhdistäviä tutkimuksia on hyödytöntä ja mahdollisesti haitallista kaikille kuluttajille, joilla ei ole vahvaa
Geneettinen sukututkimus Bettinger, Ph D6metics -tausta Vaikka kunnioitan tätä kantaa, uskon, että yritys estää ihmisiä gesekvensoinnista osoittautuu tehottomiksi. Genetiikka on jättämässä lääketieteen ammattilaisten käsiä, emmekä voi mitään (tai ehkä pitäisi) tehdä asialle. Onneksi tai valitettavasti aalto on tulossa Vain kuukausien tai muutaman lyhyen vuoden kuluttua kuka tahansa voi avata ensimmäisestä nukleotidista lähtien siihen, että kysymys ei ole siitä, pitäisikö ihmisten saada genomi sekvensoitua - koska he aina tekevät - mutta mitä voidaan tehdä kuluttajien kouluttamiseksi, joilla on geneettinen tausta, tiedän paremmin kuin mgtonsumers kaikki vaarat, jotka geneettinen sekvenssini paljastaa
Mutta olen silti valmis pyyhkäisemään poskiani ja luomaan täydellisen geenin. Eikö siellä todellakaan ole oikeaa paikkaa keskimääräiselle ei-geneettikolle, ei-lääkäriavusteiselle kuluttajamarkkinoille? Entä jos minulla ei ole varaa geneettiseen asiantuntijaan – pitäisikö minulta evätä mahdollisuus sekvensoida genomiani? Mitä jos jokin sairausvakuutusyhtiö kieltäytyy maksamasta geneettisestä sekvenssistä? Pitäisikö vain tietävien tai rikkaiden sallia oppia, väittäisin, että t
Tässä on paikka "varhaiselle kuluttajalle" Varhaiset kuluttajat ovat edelläkävijöitä, uteliaita, jotka tuhoavat, koska se on uutta ja jännittävää ja he haluavat oppia lisää tekniikasta ja itsestään. Esimerkiksi geneettiseen sukututkimukseen perehtyy niin paljon ihmisiä vaikka he eivät tiedä ensiksi lisäoppimisesta (ja heidän kouluttamiseensa auttaminen on juuri se syy, miksi aloitin Genetic Genealogistin alun perin), Lue yrittävät togenetiikkaa Kun he saavat tulokset takaisin, he tekevät sen, mitä ihmismieli on suunniteltu tekemään. -he menevät ulos ja ovat jo muita, jotka johtavat kuluttajavalistusrintamaaKaikki uuteen teknologiaan liittyy riskejä Jopa geneettinen sukututkimus, muutaman SNP:n tai muutaman 100 emäsparin sekvensointi voi paljastaa odottamattomia tai ei-toivottuja tuloksia. Mutta jos riskit todella aiheuttavat niin paljon pelkoa ja varovaisuutta? Olemme keitä olemme riippumatta siitä, saammeko sekvensoitua vai ei. Sekvensointi vain varustaa meidät tiedolla, joka voi nyt tai tulevaisuudessa olla hyödyllinen minulle hyödyt Punnitse riskiä mielipiteeni, vastaus on kouluttaa, kouluttaa, kouluttaa vakuuttavia ihmisiä se, että heidän genominsa on pelottava tai hyödytön, luopuu vain harvoista sekvensoinnista ja todennäköisesti vain vieraannuttaisi pioneeritGeneettinen genealogistaineT Bettinger, Ph D5 parasta syytä pelastaa isoäitisi DNA (alkuperäinen lähetys 10. toukokuuta 2007) Sinulla on nuo suuret siniset silmät isoäidiltäsi, mutta todennäköisesti olet perinyt vähemmän toivottavia geenejä, koska me perimme DNA:mme vanhemmiltamme, jotka ovat perineet sen vanhemmiltaan Koska meillä kaikilla on geenejä, jotka voivat aiheuttaa sairauksia tai myötävaikuttavat siihen, oman dna:n ja perheen sairaushistorian tunteminen voi olla suuri resurssi joku tietää, että hänellä on geneettinen häiriö2 Täysi genomin sekvensointi on aivan nurkan takana X-palkinnon etsintä 1000 dollarin genomista johtaa tehokkaaseen ja edulliseen koko genomin sekvensointiin Kaupallisten yritysten kasvaessa ja kilpaillessa asiakkaidensa liiketoiminnasta, mikä johtaa entistä alhaisempiin hintoihin3 Isoäitisi DNA sisältää vihjeitä hänen sukujuuristaan
X-kromosomi-, mtDNA- ja autosomaaliset sukututkimukset sisältävät vihjeitä henkilön sekä tuoreesta että vanhemmasta syntyperästä , ja dNa:n käyttö perinteisen sukututkimuksen lisäämiseen kasvaa nopeammin kuin koskaan Mahdollisesti joku tuntemasi ihminen on joskus kiinnostunut sinun ja äitisi dnalista5 Kaikki löytämättömät mahdollisuudet Kukaan ei tiedä, mitä käyttötapoja DNA:lle löydetään tulevaisuudessa. ihmiset ovat hyvin epämiellyttäviä ajatuksesta kerätä ja säilyttää rakkaansa dnA, ja näitä uskomuksia tulee kunnioittaa ja kunnioittaa. On AINA parasta hankkia isoäitisi lupa ennen kuin keräät DNA:ta, joten älä viivyttele soittamista hänelle nyt.
Geneettinen genealogistaineT Bettinger, Ph D8Famous DNA Review-Genghis Kharposted 21. toukokuuta 2007)n 2003, tutkijat ympäri maailmaa julkaisivat tutkimuksen, jonka mukaan 8 % kaikista mongolilaisista miehistä on haommon Y-kromosomeja, koska he ovat genghisin jälkeläisiä. Khan(Katso" The genetic Legacy of the Mongols2003, Zerjal, et ai, american Journal of human Genetics, 72: 717-721) Tutkijat tutkivat yli 2000 Aasian eri alueilta kotoisin olevan ihmisen y-kromosomivaihtelua ja löysivät ryhmän läheisesti sukua olevia ihmisiä. linjat Rypän uskotaan syntyneen 1000 vuotta sitten Mongoliassa ja sen levinneisyys on sama kuin mongolien eGengis-kaani-imperiumi (hän hallitsi vuosina 1206-1227), joka ulottui Aasian halki Tyyneltämereltä Kaspianmerelle ja oli kuulemma erittäin tuottelias Khans. Tushilla oli peräti 40 poikaa
Hänen pojanpojallaan Kublai Khanilla kerrotaan olleen peräti 22 poikaa, ja ehkä paljon enemmän. Yhdessä tällä perheellä voi olla 6 miljoonaa jälkeläistä elossa Aasiassa nykyään. On erittäin tärkeää huomata, että ennen kuin dNA voidaan erottaa Khanin luista (joita ei ole koskaan ollut ei ole varmaa näyttöä siitä, että tämä y-kromosomiklusteri todella polveutuisi Tšingis-khanista. Kun sukupuun DNA vertasi paperin markkereita tietokantaansa, he päättivät, että y-kromosomiklusteri kuuluu Haploryhmään C3(M217+) 47 näytteeseen. Tietokanta vastasi täsmälleen tuolloin paperissa tunnistettuja merkkejä. Yritys on tiivisttänyt paperin merkkitulokset ja tehnyt sen, että äskettäin julkaistussa venäläisten tutkijoiden tutkimuksessa tutkittiin 1 437 miehen y-kromosomeja 18 aasialaisesta etnisestä ryhmästä (Altain kazakkit, altai). -Khizhit, teleutit, khakassit, shorit, tuvinalaiset, todjinit, tofalarit, sojootit, burjaatit, khamniganit, venäläiset, mongolit, kalmykit, tadžikit, kurdit, pendvenäläiset) Tutkijat havaitsivat, että noin 35 %:lla mongolialaisista on tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että vaikka mongoliimperiumi hallitsi Itä-Venäjää 250 vuotta, tällä alueella on vähän "Khan"Y-kromosomien kantajia. Voit lukea lisää vuoden 2007 tutkimuksesta UK Channel 4:ltä.
Geneettinen genealogistaineT Bettinger, Ph DYou ja 1000 genomi - Osa I: archon X -palkinto genomiikasta (Alunperin lähetetty 22. toukokuuta 2007) Archon X PRIZE on haaste archon X PRIZE -säätiöltä edistääkseen Tehokas ja valtava vaikutus geneettisen sukututkimuksen alalla, josta keskustelemme tämän sarjan osassa iv, mutta sillä on myös kallis genominen sekvensointi. X-palkinto genomiikasta ei ainoastaan muuta lääketieteen ilmettä. Archon X -PALKINNON historia Genomicsn 2003 J Craig Venter Science Foundation julkisti 500 000 dollarin genomiteknologiapalkinnon, joka myönnettäisiin ryhmälle, jonka tekniikka paransi merkittävästi "suuren suorituskyvyn dNa-sekvensoinnin alaa mahdollistamalla ihmisen genomin sekvensoinnin 1 000 dollarilla tai pienemmällä hinnalla." Säätiö uskoi, että tämän kynnyksen ylittäminen antaisi suurimmalle osalle ihmisistä varaa hyvään osaan lääkehoitoa06, X PRIZE Foundation otti vastaan tohtori Ventorin $ 1000 genomihaasteen luodakseen archon X -palkinnon genomiikasta, 10 miljoonan dollarin kannustin ensimmäiselle menestyneelle tiimille. voittaa palkintopussin, rekisteröityneen ryhmän on rakennettava laite ja käytettävä sitä sekvensoimaan 1oo ihmisen genomia 10 päivän sisällä tai vähemmän tarkkuudella enintään yksi virhe jokaista 100, ooo emästä sekvensoitu (se on vain ooo1%!! enintään 10 dollarilla, ooo per genomi
Toukokuussa 2007 kilpailuun on ilmoittautunut kolme joukkuetta; VisiGen, 454 LifeSciences, Foundation for Applied Molecular Evolution (FfAME) ja Reveo, Inc Jos olet utelias, GenomicsProteomics Magazinles, jotka ovat bRIZE (erittäin teknisiä tietoja) elokuussa 2005, National Human Genome Research Institute ilmoitti, että se on myöntänyt yli 32 dollarin apurahat vähentävät siivilöinnin kustannuksia Tuolloin ihmisen genomin sekvensointi maksoi noin 10 miljoonaa dollaria (50-kertainen lasku edelliseen vuosikymmeneen verrattuna), ja nhgri asetti lopulliseksi tavoitteeksi 1ooo dollaria tai vähemmän. koko genomi Kuten nhgri huomautti, kyky sekvensoida yksittäinen genomi kustannustehokkaasti voisi antaa terveydenhuollon ammattilaisille mahdollisuuden räätälöidä diagnoosin, hoidon ja ehkäisyn jokaisen yksilöllisen geneettisen profiilin mukaan. Neljä vuotta myöhemmin, onko edistystä tapahtunut454 Life Sciences, Cample, on juuri ilmoittanut maaliskuussa, että he ovat käytännössä saaneet päätökseen Jamesin sekvensoinnin
Geneettinen genealogistaineT Bettinger, Ph DWatsons genomi, luultavasti ensimmäinen kerta, kun yksi pegenomi on sekvensoitu (dNa:n tunti oli kuulemma eri lähteiden yhdistelmä) Niille, jotka eivät tiedä (voiko olla ketään? Jamesatson on kuuluisa siitä, että hän löysi dna:n rakenteen yli vuosia sitten. Mielenkiintoista on, että watson on pyytänyt454:ää pidättelemään tuloksiaan Alzheimerin tautiin liittyvästä apoe-geenistä - sekä useita muita tuloksia vedoten yksityisyyteen liittyviin huolenaiheisiin. Watsonilla on loppujen lopuksi poika, joka sai 50 % geneettisestä koostumuksestaan Watsonselta Tämän valossa 454 on päättänyt luovuttaa tulokset watsonille, joka sitten päättää mitä tekee2007: Vol 315 no 5820, p178ODOI: 101126/science 315
58201780) 454 arvioi, että kuusinkertainen kattavuus yleisölle. Katso Marshall, Eliot, "Sequencers of a Famous genome Confront Privacy Issues" Science 30Watsons -genomi maksoi arviolta miljoona dollaria Vielä on pitkä matka 1000 dollarin saavuttamiseen. goalSillä välin Reveo, Inc liittyi kilpailuun 3. huhtikuuta tänä vuonna, mutta Reveon perustaja, tohtori Sadeg M faris uskoo, että heidän teknologiansa pystyy lopulta lukemaan koko ihmisen genomin "minuuteissa penneillä pergenomehe X PRiZE Foundation on julkaissut videon joka selittää projektin tavoitteet Seuraavassa postauksessa tutkin, onko 1000 dollarin genomi todella tarpeellinen, kun otetaan huomioon viimeaikainen kehitys asiaan liittyvällä alalla